I en unik studie fick en ofödd flicka behandling före födelsen mot den allvarliga genetiska sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA. Nu har hon blivit två och ett halvt år och uppvisar ännu inga symtom på sjukdomen.
Det rapporterar forskarna och läkarna bakom studien i en artikel i New England journal of medicine.
Dödlig genetisk sjukdom
Spinala muskelatrofier är en grupp ärftliga sjukdomar där nervceller som styr muskler förtvinar och dör. Cellerna dör av brist på proteinet SMN (survival motor neuron) som orsakas av en genmutation. Resultatet blir tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining. SMA delas in i olika svårighetsgrader.
Barn med svår SMA är friska när de föds. Men tidigt börjar symtomen komma. Barnet blir slappt i kroppen, rör sig mindre och klarar inte att hålla upp huvudet. Den motoriska utvecklingen stannar av och barnet får med tiden också svårare att svälja och att andas.
Före 2017, när den första bromsbehandlingen kom, dog de flesta av dessa barn före två års ålder. De första SMA-läkemedlen var så kallade antisens-oligonukleotider som påverkar funktionen hos en av de två gener som styr produktionen av proteinet SMN. Därigenom höjer de SMN-halten och kan bromsa sjukdomsutvecklingen.
Ett av dessa läkemedel är den orala lösningen Evrysdi (risdiplam), som användes i den aktuella studien.
Ville ge behandling före födelsen
I en artikel i Nature berättar den läkare och forskare som ledde studien om fallet. Han heter Richard Finkel och är verksam vid St. Jude children’s research hospital i Memphis, USA. Han beskriver i intervjun att det var föräldrarna som under graviditeten först kom upp med tanken att börja ge behandling före födelsen.
De hade tidigare förlorat ett barn på grund av SMA och tester visade att det väntade barnet bar på en genprofil som ger den värsta formen av sjukdomen
– De hade redan upplevt en förlust från denna fruktansvärda sjukdom och ville veta om det fanns behandlingsalternativ de kunde börja med innan födseln, förklarar Richard Finkel för Nature.
Tanken har en bakgrund i den växande kunskapen om hur viktigt det är att sätta in behandling mot SMA så tidigt som möjligt hos ett barn. Något som Läkemedelsvärlden tidigare har rapporterat om.
Behandlar livslångt
USA:s läkemedelsmyndighet FDA gav sitt godkännande för att pröva behandling före födelsen i detta speciella fall.
Mamman tog sedan risdiplam dagligen under sex veckor från graviditetsvecka 32 och framåt. När flickan föddes visade hon inga tecken på SMA. Tester av navelsträngsblod visade att läkemedlet nått barnet under graviditeten.
Dock föddes hon med en utvecklingsstörning som läkarna bedömer uppkom tidigt under fostertiden, innan mamman började ta SMA-läkemedlet risdiplam.
En vecka efter födelsen började man behandla flickan med risdiplam. Barnet har hittills inte visat några tecken på muskelsvaghet och har normal muskelutveckling. Hon kommer att fortsätta behandlingen hela livet.
Talar för tidig behandling
Forskarna konstaterar att resultaten i detta försök inte kan översättas till att gälla alla familjer i liknande situationer. Men de menar att resultaten ändå talar för att överväga behandling före födelsen om SMA diagnostiseras då. Och att de ger starkt stöd för att sätta in behandling så tidigt som möjligt.
I Sverige ingår spinal muskelatrofi sedan 2023 i nyföddhetsscreeningen. Det föds i vårt land varje år mellan fyra och åtta barn med den vanligaste och svåraste formen, SMA typ 1. Rekommendationen till vården är att i första hand erbjuda nyfödda med svår SMA den botande genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).
Barn och vuxna med lindrigare former kan erbjudas behandling med risdiplam, som numer ingår i högkostnadsskyddet.
