Sjukvården använder allt mer genetisk diagnostik, bland annat inom cancerområdet. Men resultatet från en genetisk utredning för ärftlig cancer berör fler än patienten själv. Hur patientens släktingar ska få information om en möjliga genetisk cancerrisk är, som Läkemedelsvärlden även tidigare belyst, en omdiskuterad fråga.
I Sverige är det rutin att vården vid genetisk diagnostik uppmanar personen själv att förmedla riskinformation till sina släktingar. Men tidigare forskning visar att det ofta inte blir av att kontakta alla släktingar.
I en ny enkätstudie har forskare vid Umeå universitet undersökt hur ett representativt urval ur Sveriges befolkning anser att informationen bör skötas. En majoritet anser att sjukvården har det yttersta ansvaret för att informationen når dem som är berörda. Studien är publicerad av BMJ open.
Genetisk diagnostik berör fler
Om en ärftlig cancerrisk upptäcks vid genetisk diagnostik kan denna information hjälpa till att förebygga cancer hos patientens släktingar, framhåller forskarna.
– Att känna till att man har förhöjd ärftlig risk ger möjligheter att förebygga eller tidigt upptäcka vissa cancersjukdomar, säger Kalle Grill, docent i filosofi och en av författarna till studien, i ett pressmeddelande.
– Klinisk praxis i svensk sjukvård är att patienten uppmuntras informera sina släktingar om den utredning som genomförts, och samtidigt vet vi att vissa släktingar inte nås av informationen, även om den finns där. Därför är det intressant att veta hur människor ser på ansvarsfrågan.
Ett tänkt scenario
Det var 914 slumpvis utvalda personer i åldrarna 18-74 år som besvarade forskarnas enkät. Den innehöll ett hypotetiskt scenario där en person inleder en cancergenetisk utredning eftersom flera släktingar har haft tjocktarmscancer i unga år.
I scenariot visar utredningen på en förhöjd risk för personen själv samt dennas syskon och kusiner. Det innebär att vården erbjuder dem regelbundna tarmundersökningar för att tidigt kunna upptäcka cancer.
Personen själv informerar syskonen, men har ingen kontakt med kusinerna och informerar inte dem.
Majoritet lägger ansvaret på vården
Studiedeltagarna fick svara på frågor om hur de såg på det tänkta fallet. Sex av tio svarade att de anser att patienten som inlett utredningen med genetisk diagnostik själv har ett moraliskt ansvar att informera sina kusiner.
Men ännu fler – 75 procent – anser att sjukvården har ett sådant ansvar. Och det yttersta ansvaret ligger, menar en stor majoritet, ligger hos vården. Sjuttio procent placerar det yttersta ansvaret hos sjukvården, 16 procent anser att det ligger hos patienten.
Detta stämmer dåligt med nuvarande arbetssätt inom vården. Det går främst ut på att hjälpa patienten att informera sina släktingar. Patienten får ofta skriftlig information att förmedla vidare till släktingarna, och när släktingarna hör av sig till vården får de genetisk vägledning.
Forskningen fortsätter
Enligt svensk lagstiftning får vården inte vidareförmedla information från genetisk diagnostik utan patientens medgivande. I studien ansåg dock en klar majoritet att sjukvården bör informera släktingar även mot patientens önskan.
Forskarna menar att resultaten av enkätstudien kan ge vården viktig kunskap.
– Det är inte är samma sak att besvara en enkät om en fiktiv situation som att vara i den faktiska kliniska situationen, men det är viktig information för oss i sjukvården att se hur förväntningarna på vår verksamhet kan vara, säger Anna Rosén, docent och överläkare i klinisk genetik och forskningsledare för gruppen bakom studien, i pressmeddelandet.
– Vi vet dock inte om det skulle vara mer effektivt att låta sjukvården sköta detta. Men snart har vi resultat från en klinisk randomiserad studie som utvärderar om erbjudandet att sjukvården skickar brev direkt till släktingar gör att fler hör av sig.