I en amerikansk studie av metoder för screening av nyfödda undersöker forskare vad som händer om man ersätter standardanalysen med så kallad genomsekvensering. Tidiga resultat från det stora projektet visar att den nya tekniken kan upptäcka många fler behandlingsbara tillstånd hos spädbarnen än standardmetoden.
Forskningsresultaten är publicerade i Jama.
Söker sjukdomar hos nyfödda
Syftet med nyföddhetsscreening är att hitta svåra ärftliga sjukdomar som går att förebygga eller behandla och där det är viktigt att sätta in behandlingen så tidigt det går. Screeningprogrammen för nyfödda ser dock olika ut i olika länder.
I Sverige tas ett blodprov, det så kallade PKU-provet, från barnet 48 timmar efter födelsen eller så snart som möjligt efter det. Alla PKU-prover analyseras vid samma laboratorium på Karolinska universitetssjukhuset.
För närvarande ingår 26 sjukdomar i den svenska nyföddhetsscreeningen.
Spinal muskelatrofi är den sjukdom man lade till senast, som Läkemedelsvärlden rapporterat. Numera finns det en potentiellt botande genterapi mot spinal muskelatrofi.
Vill utveckla screeningen av nyfödda
I USA, där den aktuella studien pågår, varierar antalet sjukdomar som standardscreeningen letar efter från delstat till delstat. I många stater ingår ett 60-tal olika tillstånd, varav flertalet är ärftliga.
Studien Guardian vid Columbia university, USA, syftar till att utveckla och utvidga nyföddhetsscreeningen.
Projektet är en av de första storskaliga undersökningarna i världen av att använda genomsekvensering i stället för standardmetoden vid nyföddhetsscreening. Siktet är inställt på att 100 000 nyfödda ska anslutas till projektet under de närmaste åren.
Genomsekvensering är en modern teknik för att kartlägga arvsmassan, DNA, som från början var dyr och enbart användes av forskare. I takt med att tekniken utvecklas och priset blir mer överkomligt har metoden fått en allt bredare användning, både inom forskning och precisionsmedicinsk vård.
Hittar fler ärftliga sjukdomar
Standardmetoden för blodprovsanalysen nyföddhetsscreening går ut på att leta efter vissa bestämda biomarkörer. Dessa kan visa om barnet har någon av de utvalda ärftliga sjukdomar som ingår i screeningprogrammet.
Vid genomsekvensering analyserar man också blodprov från nyfödda. Men med denna DNA-analys letar man på ett effektivt sätt efter hundratals genvarianter som är kända för att vara sjukdomsframkallande.
På så vis ger den nya tekniken möjlighet att hitta betydligt fler ärftliga sjukdomar.
I studien sökte analysen med genomsekvensering efter 237 sjukdomsgener som är kopplade till 255 olika sjukdomstillstånd.
De flesta familjer tackade ja
De studieresultat som forskarna nu publicerar i Jama omfattar de första 4 000 nyfödda. Blodprover från barnen i studien analyseras både med standardmetoden och med genomsekvensering.
Nära tre fjärdedelar av de familjer som fick erbjudande om att delta i studien tackade ja.
Majoriteten, drygt 90 procent, valde en analys som både hittar sjukdomar som det finns en etablerad behandling mot och sådana sjukdomar där det saknas etablerad behandling.
Med genomsekvensering hittade man 120 barn som hade en allvarlig men behandlingsbar sjukdom. Det motsvarar 3,7 procent av barnen.
Räddade en pojkes liv
Genomsekvenseringen upptäckte 92 nyfödda med samma ärftliga enzymbristsjukdom, glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist.
Den här enzymbristsjukdomen ingår inte i standardscreeningen. Men den kan leda till allvarliga reaktioner mot vissa födoämnen och läkemedel som därför är viktiga att undvika.
Genomsekvenseringen hittade andra sjukdomar än denna hos 28 barn, medan standardanalysen bara hittade sjukdomar hos totalt tio barn.
I ett fall hittade genomsekvensering en potentiellt dödlig immunbristsjukdom hos en nyfödd pojke. Just den här sjukdomen ingår även i standardanalysen. Trots detta upptäckte inte standardanalysen sjukdomen, eftersom barnet hade en ovanlig variant av sjukdomsgenen.
Vill införa som standardmetod
Upptäckten av pojkens immunbrist gav läkarna möjlighet att skydda honom mot infektioner tills han kunde få behandling med benmärgstransplantation.
– Resultaten visar att genomsekvensering kan förbättra vården av barn på ett genomgripande sätt, säger barnläkaren och forskaren Joshua Milner i ett pressuttalande.
Han arbetar vid Columbia university Irving medical centre och är en av forskarna bakom studien.
Joshua Milner anser att den nya metoden bör få ersätta dagens standardmetod för nyföddhetsscreening.
– Genomsekvensering gör att vi kan upptäcka sådant som kan orsaka allvarlig sjukdom och förebygga dessa sjukdomar hos ett signifikant antal barn och inte bara i ett fåtal sällsynta fall, säger han.
DNA-analys väcker etiska frågor
Andra forskare är mer tveksamma och menar att en så utvidgad nyföddhetsscreening inte bara kan skapa ökade kostnader utan även väcker många etiska frågor:
Var ska man dra gränsen för vilka sjukdomar screeningen söker efter? Måste de gå att behandla? Ska vi även screena för sjukdomar som kanske inte debuterar förrän senare i livet? Hur blir det med rätten till samtycke när barnet är nyfött och inte kan tillfrågas?
Vill ha debatt om frågan
I en artikel i European journal of human genetics i augusti i år diskuterar fem forskare från Kanada, Storbritannien och Australien dessa frågor.
De slår fast att symtomfria barn som bär på en ärftlig sjukdom har en rätt att bli hittade.
Men efterlyser samtidigt mer information till allmänheten om de nya möjligheterna med nyföddhetsscreening och mer diskussioner och debatt i samhället.
