För två år sedan sa Socialstyrelsen nej till screening av nyfödda för att tidigt hitta de barn som har cystisk fibros. Men nyligen fattade EU:s läkemedelsmyndighet EMA ett beslut som kan väcka väcka nytt liv i den frågan.
Som då Läkemedelsvärlden rapporterade beslutade EMA:s expertkommitté CHMP att rekommendera en ändrad åldersgräns för läkemedlet Kalydeco (ivakaftor) mot cystisk fibros. Tidigare var det godkänt från fyra månaders ålder, men CHMP ger nu klartecken från en månads ålder.
Vill se screening av nyfödda
Nu menar flera specialister på cystisk fibros att detta bör få Socialstyrelsen att ta upp frågan om screening av nyfödda för cystisk fibros på nytt. Det framgår bland annat av uttalanden i en artikel i Läkartidningen.
Resonemanget går ut på att eftersom det nu finns effektiv medicinsk behandling tillgänglig för nyfödda, är det meningsfullt att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt.
Tillgången till behandling är också en av de faktorer som Socialstyrelsen tar med i bedömningen av vilka sjukdomar som ska ingå i screeningen med så kallat PKU-prov på nyfödda.
När genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek) mot spinal muskelatrofi blev tillgänglig sa Socialstyrelsen till exempel ja till screening för denna sjukdom.
Såg inga tydliga positiva effekter
Mina Abbasi är screeningsamordnare på Socialstyrelsen. I ett mejl till Läkemedelsvärlden förklarar hon varför myndigheten tidigare sa nej till nyföddhetsscreening för cystisk fibros:
– Avgörande för rekommendationen som Socialstyrelsen landade i 2022 var att det inte fanns tillräckligt vetenskapligt stöd för att screening skulle ge tydliga positiva effekter i form av till exempel bättre överlevnad och minskad sjuklighet.
– Man behöver komma ihåg att Socialstyrelsen ger rekommendationer på populationsnivå och det betyder inte att ingen skulle ha nytta av screening. Det är en avvägning mellan positiva och negativa effekter på populationsnivå.
Kommer att diskutera
Kommer ni att ompröva beslutet nu när det kan finnas behandling från en månads ålder?
– Vi kan inte svara på det i detta läge, men vi kommer att diskutera det med den permanenta sakkunniggruppen som vi har för nyföddhetscreening samt det nationella screeningrådet som är ett rådgivande organ till Socialstyrelsen. Vi kan också nämna att vi har en dialog med CF center i Stockholm och kommer fortsätta följa utveckling.
Stockholm CF center på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge som utreder barn och vuxna med misstanke om cystisk fibros.
Fotnot: Artikeln uppdaterad 5 mars med en korrigering av uppgifterna om genterapin Zolgensma.
