Genterapin Libmeldy (atidarsagene autotemcel) är avsedd att bota barn med den sällsynta ärftliga sjukdomen metakromatisk leukodystrofi, MLD. Sjukdomen drabbar främst små barn och har hittills medfört mycket lidande och kraftigt förkortad livslängd.
Sedan sommaren 2023 är Skånes universitetssjukhus i Lund nordiskt centrum för behandling med Libmeldy. Sjukhuset skriver i ett pressmeddelande att det första barnet nu får behandlingen.
– Det är för tidigt att säga vad det kommer att innebära för det specifika barnet, eftersom det dröjer sex till nio månader innan behandlingen börjar verka i hjärnan och stoppar sjukdomen, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus och docent i experimentell pediatrik vid Lunds universitet, i pressmeddelandet.
Svår medfödd sjukdom
MLD är en ärftlig, fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd. Barnet får gradvis försämrad kognitiv funktion och allt svårare att gå och att svälja.
Sjukdomen kan ha olika svårighetsgrader. De två svåraste formerna är seninfantil form som debuterar före 30 månaders ålder och tidigt juvenil form som debuterar mellan 30 månader och sju år.
Ger hopp
Det har tidigare saknats behandlingsalternativ som påverkar sjukdomen och barn med dessa två former avlider ofta inom fem år efter att symtomen börjat.
Men den här situationen har den nya genterapin förändrat.
– Det är en otrolig känsla att få vara med och ge familjer hopp om bot, när det tidigare inte fanns någon utväg, säger Erik Eklund,
Libmeldy en avancerad terapi
Den nya genterapin mot MLD blev EU-godkänd för två år sedan. Och i början av 2023 gav NT-rådet, de svenska regionernas organ för nationellt införande av nya terapier, klartecken för att använda Libmeldy i Sverige. Något som Läkemedelsvärlden då rapporterade om.
Genterapin bygger på att man skördar stamceller från patienten och modifierar dem. Modifieringen gör att stamcellerna får en korrekt kopia av en den gen som är muterad hos patienterna.
Genen styr produktionen av ett enzym som förkortas ARSA och är nödvändigt för nedbrytning av substanser som är skadliga för nervsystemet.
De modifierade stamcellerna ges tillbaka till patienten och normaliserar produktionen av ARSA-enzym. Det förbygger fortsatt inlagring av de skadliga substanserna och stoppar på så sätt sjukdomsutvecklingen.
Libmeldy ska ges tidigt
Klartecknet från NT-rådet för att använda Libmeldy i Sverige omfattar barn med MLD som har mutationer i ARSA-genen och som har seninfantil eller tidig juvenil form.
En förutsättning är att sjukdomen ännu inte börjat ge symtom eller att symtomen ännu är mycket lindriga. Barnet ska kunna gå utan stöd och det ska inte finnas någon mental påverkan.
– I praktiken innebär det att det är yngre syskon till redan sjuka barn som framför allt är aktuella för behandlingen, säger Erik Eklund.
Små studier
Som alla avancerade cell- och genterapier mot sällsynta sjukdomar är Libmeldy endast testad på små patientgrupper.
EU-godkännandet byggde på en huvudstudie av 20 barn med de två tidiga sjukdomsformerna där genterapin jämfördes med ingen behandling.
Studien visade tydliga skillnader i rörelseförmåga och överlevnad till förmån för de barn som fick Libmeldy. Det fanns även evidens för att behandlingseffekten höll i sig under den då åttaåriga behandlingstiden.
Ett barn om året i Sverige
Libmeldy har tidigare genomgått en hälsoekonomisk utvärdering inom det nordiska hälsoekonomiska samarbetet Finose.
Det officiella priset för Libmeldy, som är en engångsbehandling, låg då på nära 33 miljoner kronor. Finose beräknade kostnaden per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår till mellan 3,4 och 6,9 miljoner kronor i olika scenarier.
Under våren 2022 började de nordiska länderna förhandla gemensamt med Orchard therapeutics som marknadsför Libmeldy. Avtalet fick ned kostnaden till en nivå som gjorde att NT-rådet ansåg det rimligt att rekommendera behandlingen.
Behandling med Libmeldy beräknas kunna bli aktuell för i genomsnitt ett barn om året i Sverige.
