Som Läkemedelsvärlden nyligen rapporterade har Socialstyrelsen under flera år utrett frågan om screening för SMA, spinal muskelatrofi, bland nyfödda. Nu lägger myndigheten fram sitt förslag. Förslaget innebär att alla nyfödda i Sverige ska screenas för den allvarliga, ärftliga neuromuskulära sjukdomen SMA. Det ska ske med hjälp av det så kallade PKU-provet, ett blodprov som tas på alla barn efter födseln för att hitta vissa allvarliga ärftliga sjukdomar.
Socialstyrelsen skickar ut förslaget på remiss och räknar med att screening för SMA kommer att kunna starta i slutet av sommaren.
Screening för SMA ger snabbare behandling
Spinal muskelatrofi är en sjukdom där motoriska nervceller bryts ned. De ersätts inte med nya. Detta leder inledningsvis till muskelsvaghet, men utvecklas snart till snabb muskelförtvining. Barnet får allt svårare att gå och röra sig på olika sätt samt att andas. Däremot påverkas inte den intellektuella utvecklingen. Utan sjukdomsmodifierande behandling avlider de flesta barn som drabbas av den svåraste formen av SMA innan de fyllt två år.
De drabbade barnen har inga symtom när de föds utan sjukdomen börjar märkas först efter en tid. Det finns numer läkemedel som kan stoppa eller bromsa sjukdomsutvecklingen. Behandlingarna är mer effektiva ju tidigare de sätts in och det bästa är att börja behandla innan symtomen börjar. Av den anledningen anser Socialstyrelsen att SMA-screening ger en tydlig nytta för de barn som har de svåraste formerna. Något som även stöds av en aktuell studie från Australien.
– Vi är självklart mycket glada att vi kan ge den här rekommendationen som innebär att barn i ett mycket tidigt skede av sjukdomsförloppet kommer att kunna få möjlighet till en livsavgörande behandling, säger Mattias Fredricsson, enhetschef på Socialstyrelsen, i ett pressmeddelande.
Socialstyrelsen räknar med att i genomsnitt sju barn per år med allvarlig SMA kommer att hittas tidigt med hjälp av screeningprogrammet.
Sjukdom med brett spektrum
Vid SMA uppstår brist på ett livsviktigt enzym på grund av mutationer i en gen som kallas SMN1. Men sjukdomen kan vara mer eller mindre allvarlig beroende på hur många kopior man har av en annan gen, SMN2. De svårast sjuka har 1-3 SMN2-kopior. De som har 4 eller fler SMN2-kopior får oftast en lindrigare sjukdom som debuterar senare och där livslängden kan vara normal.
Socialstyrelsen föreslår att screeningen ska inriktas på att identifiera nyfödda med de allvarligaste sjukdomsformerna och informera deras föräldrar.
Avvaktar med mildare former
Däremot avvaktar Socialstyrelsen med att rekommendera screening för att identifiera barn med 4 SMN2-kopior eller fler och därmed lindrigare sjukdom. Myndigheten anser att det ännu inte är klarlagt att hälsovinsterna skulle överväga de negativa effekterna av screeningen för dem.
Den kunskap som saknas är bland annat hur symtomen utvecklas vid lindrigare former och när det vore lämpligt att sätta in behandling. Det är också oklart vilken behandling som är lämplig och vilka påfrestningar en regelbunden uppföljning skulle innebära för de drabbade familjerna, menar Socialstyrelsen. När mer kunskap finns kan det bli aktuellt att på nytt pröva SMA-screening även för barn med 4 eller fler SMN2-kopior.
