Genterapin Libmeldy (atidarsagene autotemcel) får nu klartecken för användning i Sverige. Klartecknet från NT-rådet, regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier, är resultat av ett nordiskt samarbete. Danmark, Finland, Island, Norge och Sverige har förhandlat tillsammans med läkemedelsföretaget Orchard therapeutics som marknadsför Libmeldy. Förhandlingarna resulterade i ett avtal som nu möjliggör den positiva svenska rekommendationen.
Genterapin Libmeldy godkänd för två år sedan
Genterapin Libmeldy blev 2020 godkänd i EU för barn med vissa former av den svåra neurodegenarativa sjukdomen metakromatisk leukodystrofi, MLD. MLD är en ärftlig, fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans med allvarliga skador på nervsystemet som följd. Symtomen är bland annat att barnet gradvis får försämrad kognitiv funktion och allt svårare att gå.
Sjukdomen kan ha olika svårighetsgrad. Tidig symtomdebut är kopplad till svårare sjukdom. De två svåraste formerna är seninfantil form som debuterar före 30 månaders ålder och tidigt juvenil form som debuterar mellan 30 månader och sju år. Det har tidigare saknats behandlingsalternativ som påverkar sjukdomen och barn med dessa två former avlider ofta inom fem år efter att den börjat ge symtom.
Modifierar patientens egna stamceller
Libmeldy är en genterapi som bygger på att man skördar stamceller från patienten och modifierar dem. Modifieringen gör att stamcellerna får en korrekt kopia av en den gen som är muterad hos patienterna. Genen styr produktionen av ett enzym som förkortas ARSA och är nödvändigt för nedbrytning av substanser som är skadliga för nervsystemet.
De modifierade stamcellerna ges tillbaka till patienten och normaliserar produktionen av ARSA-enzym. Det förbygger fortsatt inlagring av de skadliga substanserna och bromsar på så sätt sjukdomsutvecklingen
Klartecknet från NT-rådet omfattar barn med MLD som har mutationer i ARSA-genen och som har sen infantil eller tidig juvenil form. En förutsättning är att sjukdomen ännu inte börjat ge symtom eller att symtomen ännu är mycket lindriga. Barnet ska kunna gå utan stöd och det ska inte finnas någon mental påverkan.
Nordisk utvärdering
Det är även denna patientgrupp som godkännandet av genterapin Libmeldy omfattar. Godkännandet byggde på en huvudstudie av 20 barn med de två tidiga sjukdomsformerna där genterapin jämfördes med ingen behandling. Studien visade tydliga skillnader i rörelseförmåga och överlevnad till förmån för de barn som fick Libmeldy. Det fanns evidens för behandlingseffekt hela den då åttaåriga behandlingstiden.
Libmeldy har tidigare genomgått en hälsoekonomisk utvärdering inom det nordiska hälsoekonomiska samarbetet Finose. Det officiella priset för Libmeldy, som är en engångsbehandling, ligger på nära 33 miljoner kronor. Finose beräknade kostnaden per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår till mellan 3,4 och 6,9 miljoner kronor i olika scenarier.
Nordiskt behandlingscenter i Lund
Under våren 2022 började de nordiska länderna förhandla gemensamt med Orchard therapeutics. När avtalet nu är klart är det upp till varje land att besluta om sina nationella rekommendationer.
Orchard therapeutics medverkar för närvarande till att skapa ett behandlingscenter för att ge behandling med Libmeldy vid Skånes universitetssjukhus i Lund. Centret kommer att ha hela Norden som upptagningsområde. Trots det kommer centret bara att ha ett fåtal patienter eftersom sjukdomen är så sällsynt. Enligt företagets beräkningar föds till exempel ungefär ett barn om året i Sverige som kan vara aktuellt för behandling med Libmeldy.
