Efter ett utlåtande från expertkommittén CHMP rekommenderar EMA att EU godkänner den genterapi som fått benämningen världens dyraste läkemedel. Det handlar om terapin Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) som marknadsförs av företaget CSL Behring. Hemgenix är den första genterapin mot den sällsynta genetiska sjukdomen hemofili B, en blödarsjuka.
36 miljoner för världens dyraste läkemedel
Terapin är en engångsbehandling med en prislapp på 3,5 miljoner dollar, drygt 36 miljoner svenska kronor.
EMA:s rekommendation gäller Hemgenix som behandling av svår till måttligt svår hemofili B hos vuxna som inte har en viss typ av antikroppar som försämrar behandlingseffekten.
Hemofili B beror på mutationer i genen för koagulationsfaktor IX, ett protein som är nödvändigt för att blodet ska kunna koagulera när en blödning uppstår. Mutationerna leder till ett totalt eller partiellt bortfall av produktionen av detta livsviktiga protein. Följderna kan bli allvarliga blödningar i leder, muskler och inre organ, däribland hjärnan.
Livslång behandling
Sjukdomen drabbar av genetiska skäl bara pojkar och män. Den är extremt sällsynt med omkring 1 fall per 20 000-50 000 födda pojkar.
Dagens behandling är livslång och består av återkommande intravenösa infusioner med faktor IX-ersättning. Även med sådan behandling kan patienterna råka ut för blödningar, till exempel vid olyckor, och behöva extra behandling med faktor IX-ersättning.
EMA bedömer att det finns ett ouppfyllt medicinskt behov av en behandling som kan befria patienter med hemofili B från påfrestningen med upprepade infusioner.
Genterapin Hemgenix baseras på ett adenovirus som har modifierats så att det inte kan orsaka sjukdom hos människor. Kopior av en normal gen för koagulationsfaktor IX kopplas till viruset som förs in i en ven hos patienten genom infusion. Viruset tar då med sig de normala genkopiorna till levern där de tas upp av leverceller som börjar producera normalt faktor IX-protein. Detta leder till en begränsning av blödningsepisoderna.
Minskade signifikant blödningar i studier
EMA:s rekommendation bygger på data från två öppna prospektiva icke blinda studier med endast en studiearm. Deltagarna var män med måttlig eller svår hemofili B. Sammantaget minskade genterapin antalet blödningar per år i genomsnitt från 4,19 till 1,51. 96 procent av deltagarna kunde sluta med förebyggande infusioner med faktor IX-ersättning.
I den första studien medverkade tre män som fick en signifikant positiv behandlingseffekt under de tre år efter behandlingen som studien pågick.
I den andra studien hade 52 av 54 patienter positiva behandlingseffekter i upp till två år efter behandlingen. Det är ännu okänt hur länge behandlingseffekten håller i sig.
Forskarna bedömde majoriteten av biverkningarna som milda. En vanlig biverkning var en behandlingsbar leverskada. Andra var huvudvärk och influensaliknande symtom i samband med infusionen.
Nyligen godkänt i USA
EMA rekommenderar ett villkorat godkännande som kräver att de patienter som behandlas med Hemgenix ska följas upp under 15 år. Detta för att få data om behandlingens säkerhet och effekt på längre sikt.
EMA:s utlåtande går nu till EU-kommissionen som tar det slutliga beslutet om marknadsgodkännande.
För en knapp månad sedan fick Hemgenix godkännande av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA.
