Regionerna bör avstå från nyinsättning av läkemedlet Translarna (ataluren) mot den ovanliga sjukdomen Duchennes muskeldystrofi. Det skriver NT-rådet, regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier, i en ny rekommendation. Vissa patienter som redan tar läkemedlet bör dock få fortsatt behandling under en viss tid, bedömer rådet.
Duchennes muskeldystrofi drabbar pojkar
Duchennes muskeldystrofi är en ovanlig sjukdom som drabbar cirka 1 av 4 000 pojkar. Anledningen till att nästan bara pojkar drabbas är att mutationen som framkallar sjukdomen sitter på X-kromosomen. Flickor som har två X-kromosomer skyddas av den friska genen. I Sverige får cirka tio pojkar om året diagnosen.
Sjukdomen leder till fortskridande nedbrytning och förtvining av muskler. Vanligtvis förlorar den drabbade gångförmågan före tolv års ålder. Under de senare tonåren brukar även sjukdomen leda till andnings- och hjärtkomplikationer. Medellivslängden för patienter med Duchennes myskeldystrofi är 30 till 35 år.
Translarna subventioneras inte längre
Translarna godkändes i EU 2014. Godkännandet gäller för patienter med Duchennes myskeldystrofi när sjukdomen orsakas av en viss typ av mutation (nonsensmutation i dystrofingenen). Sjukdomen kan orsakas av flera olika mutationer, men det är bara om man har denna mutation som man kan ha nytta av behandling med Translarna.
År 2019 beslutade Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, om en tidsbegränsad subvention av läkemedlet. Men efter att nya data visat att läkemedlets effekt inte var lika stor som myndigheten först hade antagit drogs beslutet om subvention tillbaka. Sedan den 1 juli 2022 ingår därför inte Translarna längre i läkemedelsförmånerna.
NT-rådet avråder från generell behandling
I det nu aktuella beslutet rekommenderar NT-rådet regionerna att avstå från nyinsättning eller generell användning av Translarna mot Duchennes muskeldystrofi.
Under tiden när Translarna ingick i högkostnadsskydd har dock vissa patienter börjat att använda läkemedlet. Enligt NT-rådet bör de patienter som fortfarande kan gå och har haft nytta av läkemedlet fortsätta behandlingen.
Vilka patienter som uppfyller kriterierna för fortsatt behandling ska bedömas av ett nationellt behandlingsråd som består av representanter från respektive sjukvårdsregion samt medicinska experter. Behandlingseffekten hos de patienter som fortsätter att få Translarna ska utvärderas av behandlingsrådet varje år.
Enligt NT-rådets rekommendation ska patienter avsluta pågående behandling med Translarna när de inte längre kan gå. Senast sex månader efter att patienten har förlorat sin gångförmåga bör behandlingen sättas ut, skriver NT-rådet.
Eftersom Translarna är receptbelagt har NT-rådet inte gjort någon egen bedömning av läkemedlets kostnadseffektivitet. I stället har rådet grundat sin rekommendation på TLV:s förmånsbeslut. Doseringen av Translarna, och därmed också kostnaden, beror på vad patienten väger. För en person som väger 50 kg ligger den till exempel på drygt 460 000 kronor i månaden.
