Den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA har gett sitt godkännande till genterapin Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) mot blödarsjukan hemofili B. Behandlingen gäller för vuxna som använder så kallade IX-faktorprofylax, har haft livshotande blödningar eller har upprepade allvarliga blödningsepisoder.
– Dagens godkännande ger ett nytt behandlingsalternativ för patienter med hemofili B och representerar viktiga framsteg i utvecklingen av innovativa terapier för dem som upplever en hög sjukdomsbörda i samband med denna form av hemofili, Peter Marks, chef för FDA:s Center for biologics evaluation and research, i ett pressmeddelande.
I EU är genterapin Roctavian (valoctocogene roxaparvove) godkänd mot hemofili A, en annan form av sjukdomen. Läkemedlet används dock inte i Sverige. Hemgenix är den första genterapin som godkänns mot hemofili B.
Brist på protein som får blodet att koagulera
Hemofili B är en sällsynt sjukdom som orsakas av brist på koagulationsfaktor IX, vilket är ett protein som är nödvändigt för att för att blodet ska kunna koagulera. Symtomen är långvariga eller kraftiga blödningar efter en skada, operation eller ett tandingrepp. I svåra fall av sjukdomen kan blödningar uppstå spontant utan tydlig orsak. Långvariga blödningsepisoder kan leda till allvarliga komplikationer som till exempel blödningar i leder, muskler eller inre organ inklusive hjärnan. Hemofili B med symtom är vanligast hos män. Många kvinnor som har sjukdomen har inga symtom.
Vid behandling av hemofili B ersätts vanligtvis den saknade eller bristfälliga koagulationsfaktorn för att förbättra kroppens förmåga att stoppa blödningar och främja läkning. För de patienter som har svår hemofili B krävs oftast en rutinmässig behandling med intravenösa infusioner av faktor IX för att upprätthålla tillräckliga nivåer av koagulationsfaktorn.
Studier på patienter med hemofili B
Den nu aktuella genterapin Hemgenix ges som en engångsdos genom infusion. Läkemedlet består av en viral vektor som bär en gen för koagulationsfaktorn IX. Denna gen uttrycks i levern för att producera faktor IX-protein. Detta ökar blodnivåerna av faktor IX och begränsar därigenom blödningar.
FDA:s beslut grundar sig på två studier där 57 vuxna män i åldern 18 till 75 år ingick. Deltagarna hade svår eller måttligt svår hemofili. Effektiviteten fastställdes baserat på minskningar av männens årliga blödningsfrekvens. I en av studierna hade försökspersonerna ökningar av faktor IX-aktivitetsnivåer, ett minskat behov av rutinmässig faktor IX-ersättningsprofylax och 54 procents minskning av den årliga blödningsfrekvensen jämfört med baslinjen.
De vanligaste biverkningarna var förhöjda leverenzymer, huvudvärk, milda infusionsrelaterade reaktioner och influensaliknande symtom. Enligt FDA bör patienter som får Hemgenix övervakas med tanke på biverkningar av infusionen och förhöjda leverenzymer i blodet.
