Modern teknik för gentestning har öppnat nya möjligheter att upptäcka genetiska sjukdomsrisker och ibland kunna förebygga allvarliga ärftliga sjukdomar, som cancer. Men hur bra gentester vi än har så hjälper det förstås inte den person som inte får veta att risken kan finnas. Internationell forskning har på denna punkt visat att bara mellan en tredjedel och hälften av de berörda släktingarna får information när en sjukdomsgen hittas hos någon annan i släkten.
I Sverige är det rutin att sjukvården uppmanar personen själv att förmedla riskinformation till sina släktingar. Men det blir ofta inte av att kontakta alla. I en nationell klinisk studie undersöker forskare i Umeå, Lund, Göteborg och Stockholm nu därför vad vården kan göra för att underlätta informationsspridningen när det gäller ärftliga risker på cancerområdet.
Nyligen publicerade tre av forskarna en delstudie i Journal of personalized medicine. Läkemedelsvärlden talade med en av dem – Carolina Hawranek, doktorand vid Institutionen för strålningsvetenskaper på Umeå universitet.
Vilka problem såg ni i informationskedjan?
– Vi gjorde en fokusgruppsstudie där vi intervjuade sammanlagt 18 personer i olika åldrar och med olika utbildningsbakgrunder. De personer vi valde ut hade ingen egen tidigare erfarenhet av att ta emot genetisk riskinformation eftersom vi ville att de skulle se på frågorna med fräscha ögon.
– Resultaten visade att deltagarna själva ville bli informerade om en ärftlig cancerrisk skulle upptäckas i deras släkt. Men de kände inte till att det är den testade släktingen och inte sjukvården som har huvudansvaret för att informationen sprids när en ärftlig förändring upptäcks i en släkt. De blev förvånade och några till och med bestörta över detta och tvivlade på att det fungerar.
– Flera trodde att det kan fungera inom den närmaste familjen men att informationen inte når fram till mer avlägsna släktingar som också kan vara bärare av samma anlag. Någon sade att ”själv skulle jag ringa de fem närmaste anhöriga, men vad händer med övriga tio?”.
Varför är det så viktigt att få veta att man kan vara anlagsbärare?
– På cancerområdet handlar det i dag främst om ärftliga anlag för bröst-, äggstocks- eller tjock- och ändtarmscancer. Informationen ger släktingar möjlighet att själva testa sig och att till exempel gå på tätare hälsokontroller om det skulle visa sig att de också har anlaget. Det gör det möjligt att tidigt upptäcka och åtgärda förändringar som annars skulle kunna leda till allvarlig cancer.
Vad är det som gör att informationen inte sprids så bra som den borde?
– Det är en komplicerad fråga som vi ännu inte vet alla svar på. Forskning pågår om vad som får människor att informera sina släktingar och inte. Skälen att avstå kan vara allt ifrån att man skäms eller har dålig kontakt till att man vill vänta av omtanke om den andra personen som kanske har ett dåligt läge i livet just då.
Men varför kan inte sjukvården kontakta de berörda i stället?
– Svensk sekretesslagstiftning och praxis är uppbyggd kring tvåpartsrelationen mellan vårdgivare och patient. Mycket har hänt på genteknikens område sedan de här lagbestämmelserna kom till. Tolkningen av dem är hittills att de inte ger vården utrymme för uppsökande verksamhet och att all information i patient-läkarrelationen som huvudregel är sekretessbelagd.
Skulle sjukvården ändå kunna göra mer än hittills?
– Vi tror att det är möjligt att utveckla sjukvårdens praxis så att de som ska informera sina släktingar får ett mer aktivt och individanpassat stöd. Just det undersöker vi nu i en stor klinisk studie som fokusgruppstudien och ett par andra förstudier har förberett för. Studien kallas Direct-studien och kommer följa upp 600 släktingar till personer som har identifierats bära på en ärftlig risk för cancer.
– Deltagarna lottas till en av två grupper. Patienterna i den ena gruppen kommer att erbjudas hjälp av vården i form av ett informationsbrev som skickas direkt från vården till släktingarna. För den andra gruppen följer vården gängse praxis. Vi kommer sedan att jämföra och följa upp de olika grupperna ur olika perspektiv. Förhoppningsvis kan detta arbete på sikt leda till att fler människor får tillgång till viktig personlig hälsoinformation och förebyggande vård som kan minska antalet cancerfall orsakade av ärftliga faktorer.
