Det finns nu ett flertal godkända läkemedelsbehandlingar mot ärftlig transtyretinamyloidos, Skelleftesjukan. Det finns även ett licenspreparat som länge använts, men som inte längre får användas i samma utsträckning.
I två aktuella rekommendationer pekar nu NT-rådet, regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier, ut vilken plats de olika behandlingarna bör ha i vården. Rådet har tagit fram rekommendationerna med hjälp av en nationell expertgrupp för det ovanliga sjukdomstillståndet.
Omdebatterat om Skelleftesjukan
Rekommendationerna innebär bland annat att det äldre och billigare licenspreparatet diflunisal inte längre ska vara ett av förstahandsvalen. NT-rådet hänvisar här till Läkemedelsverkets tolkning av regelverket för licensförskrivning. Enligt denna får vården skriva ut licenspreparat enbart om de godkända läkemedlen för samma indikation är olämpliga av medicinska skäl. Och eftersom det i dag finns nya godkända läkemedel mot Skelleftesjukan tillåter Läkemedelsverket vanligen inte längre licensförskrivning av diflunisal.
Den här regeltillämpningen på behandlingarna mot Skelleftesjukan har blivit omdebatterad. Det beror på att de nya behandlingarna är betydligt dyrare och de flesta av landets omkring 450 patienter bor i Norrbotten eller Västerbotten. Dessa regioner drabbas alltså av kraftigt ökade kostnader för de nya läkemedlen när diflunisal inte får användas längre. Diflunisal kostar omkring 12 000 kronor per patient och år medan de nyare behandlingarna kan kosta flera miljoner.
I en debattartikel i Dagens medicin tidigare i år kallade regionpolitiker och patientföreträdare i Västerbotten situationen för ”ett moment 22 som försvårar tillgängliggörandet av behandling för patienter”. Enligt författarna fungerar det äldre licenspreparatet bra för många patienter som nu inte längre kan få det. Författarna varnar också för undanträngningseffekter när de nya dyrare behandlingarna kraftigt höjer några regioners läkemedelsnota.
Levertransplantation kan bota
NT-rådet har nu dock anpassat sin rekommendation efter den omdiskuterade licensregeln. Diflunisal rekommenderas bara för patienter i stadium 3 av sjukdomen. Detta stadium innebär en utbredd muskelsvaghet och att patienten är sängbunden eller rullstolsburen.
I övrigt säger de uppdaterade rekommendationerna precis som den förra att vården i ett tidigt skede av sjukdomen bör överväga levertransplantation. Den onormala variant av proteinet transtyretin som orsakar Skelleftesjukan bildas främst i levern. Det gör levertransplantation till den hittills enda tillgängliga botande behandlingen.
När en levertransplantation inte är möjlig, återstår de olika läkemedelsalternativen. Läkemedlet Vyndaqel (tafamidis) i den nya styrkan 61 mg bör då enligt NT-rådet ges till de patienter som har hjärtpåverkan, kardiomyopati. För denna grupp ingår Vyndaqel 61 mg i läkemedelsförmånen enligt ett aktuellt beslut från Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket.
Tablettbehandlingen Vyndaqel är en så kallad ttr-stabiliserare som stabiliserar det onormala transtyretinet. Den finns sedan tidigare i styrkan 20 mg.
Rekommenderar nya läkemedel
När det däremot gäller patienter utan hjärtpåverkan, men med nervpåverkan i stadium 1 (bland annat oförändrad gångförmåga) rekommenderar NT-rådet i första hand ttr-stabiliserare. I praktiken handlar det främst om Vyndaqel 20 mg. Detta eftersom diflunisal (även det en ttr-stabiliserare) enligt regelverket som nämnts inte får licensförskrivas om det finns medicinskt fungerande alternativ bland godkända läkemedel.
Vid försämring och i stadium 2 (kan gå med stöd) rekommenderar NT-rådet något av de två nya läkemedlen Tegsedi (inotersen) eller Onpattro (patisiran). De är nukleotidläkemedel som påverkar sjukdomsgenen och bromsar produktionen av transtyretin.
Tegsedi ges som subkutan injektion en gång per vecka och Onpattro som intravenös infusion var tredje vecka. Efter nationella förhandlingar med de båda läkemedelsföretagen får regionerna tillbaka en del av läkemedelskostnaden som återbäring. Det gör årskostnaden lägre än de offentliga priserna på 3,1(Tegsedi) respektive minst 3,7 (Onpattro) miljoner kronor per patient. Hur mycket lägre är sekretessbelagt.
