NT-rådet rekommenderar enligt ett nytt beslut regionerna att använda genterapin Luxturna (voretigen neparvovek). Behandlingen kan förbättra synen hos patienter med en sällsynt ärftlig ögonsjukdom, hereditär retinaldystrofi.
År 2019 avrådde NT-rådet regionerna från att införa denna behandling på grund av ett mycket högt pris samt osäkerheter kring effekten och dess varaktighet. Nu har Novartis, företaget bakom Luxturna, presenterat ytterligare data som öppnat för en förnyad hälsoekonomisk värdering. Detta tillsammans med ett avtal om en rabatt av hemlig storlek gör att NT-rådet nu rekommenderar regionerna att använda Luxturna.
– NT-rådet har efter att en förhandling med företaget genomförts bedömt att förhandlingen resulterat i en rimlig prisnivå, säger rådets ordförande Gerd Lärfars i ett pressmeddelande.
Luxturna första terapin
Näthinnesjukdomen hereditär retinaldystrofi leder till fortskridande synförsämring och så småningom blindhet, ofta redan i barndomen. Luxturna är den första godkända behandlingen mot sjukdomen och är till för behandling av den form som beror på dubbla mutationer i en gen med beteckningen RPE65. NT-rådet bedömer att det i Sverige finns totalt 20-30 personer med denna gendefekt och att det kan tillkomma 1-2 nya fall vartannat år.
Luxturna blev godkänt av EU-kommissionen 2018. Det handlar om en engångsbehandling som ges som en injektion under näthinnan. Den aktiva substansen är en virusvektor som innehåller en normal kopia av RPE65-genen. Vektorn levererar den normala genkopian till celler i det behandlade området av näthinnan. Cellerna kan börja producera normalt RPE65-protein vilket förbättrar synen. Behandlingen återställer inte en helt normal syn, men leder till förbättringar av ljuskänslighet och ledsyn som enligt NT-rådets bedömning är kliniskt relevanta.
Osäker varaktighet
I en fas III-studie som låg till grund för godkännandet ingick sammanlagt 31 patienter. Ett 20-tal randomiserades till att få genterapin och övriga fick placebo. Grupperna jämfördes efter ett år och forskarna såg signifikanta förbättringar i behandlingsgruppen. Efter detta fick även den tidigare kontrollgruppen Luxturna och även hos dessa patienter förbättrades synen signifikant.
Det är fortfarande en öppen fråga hur länge behandlingseffekten håller i sig. I de nämnda studierna fanns effekten kvar under hela uppföljningstiden på tre år. Näthinnans ytlager bildas under den tidiga fosterutvecklingen och är sedan relativt stabilt, med minimal celldelning. ”Man kan därför anta att behandlade näthinneceller fortsätter uttrycka funktionellt RPE65-enzym och att effekten kan vara bestående under lång tid”, skriver NT-rådet i rekommendationen.
Samtidigt kommer näthinneceller utanför det behandlade området att fortsätta brytas ned och ”med stor sannolikhet påverka patientens syn och livskvalitet negativt över tid”.
Men Gerd Lärfars är ändå försiktigt optimistisk:
– Behandlingen är lovande och de kliniska studierna visar att behandlingseffekten kvarstår i minst tre år. Luxturna kommer förhoppningsvis innebära att patienternas synförmåga kvarstår i många år efter behandling, vilket bör leda till en förbättrad livskvalitet och minskat behov av synhjälpmedel under mycket lång tid, säger hon.
Kostnadseffektiv efter rabatt
I en förnyad analys av hälsoekonomin för Luxturna tidigare i år tog Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, hänsyn till fler faktorer än i den föregående analysen. Denna gång räknade TLV även in kostnader för färdtjänst, assistansersättning och omvårdnadsbidrag. Utifrån detta bedömdes kostnaden per QUALY (kvalitetsjusterat vunnet levnadsår) ligga på 1,2-2,8 miljoner kronor vid behandling av båda ögonen.
Med den rabatt som förhandlats fram blir kostnaden lägre och NT-rådet bedömer nu därför behandlingen som kostnadseffektiv.
För att vara aktuell för behandling med Luxturna behöver patienten ha tillräckligt med fungerande synceller i näthinnan. Dessutom måste ett genetiskt test bekräfta mutation i båda kopiorna av genen RPE65. En nationell multidisciplinär konferens ska bedöma varje patient innan behandlingen sätts in. Det blir ett fåtal specialkliniker i landet dit patienter får remiss, som kommer att genomföra behandlingarna.
