Månads arkivering juni 2004

Mycket av kritiken som riktats mot genetiska undersökningar handlar om att individen kan få vetskap om anlag för sjukdomar där det inte finns någon behandling.
När det gäller farmakogenetiska test är situationen annorlunda genom att det i allmänhet finns behandling att tillgå oavsett utfall. Via analysen kan man förutsäga vilka läkemedel som gör störst nytta för individen eller vilken dos av läkemedlet som ger bäst effekt.
De etiska risker som har diskuterats är hur långt man ska driva jakten på skillnader i arvsanlag. Det kan till sist resultera i att befolkningen delas upp i mindre och mindre grupper och att det blir olönsamt att satsa på läkemedel för vissa minoriteter. Dessutom finns en risk med att stirra sig blind på genetiska variationer, hur en person svarar på ett läkemedel beror också på ålder, hälsotillstånd, diet och andra läkemedel.

Ny lagstiftning
Kommittén om genetisk integritet överlämnade i mars i år sitt betänkande Genetik, integritet och etik (SOU 2004:20) till socialminister Lars Engqvist. Utgångspunkten till förslaget var att nuvarande sekretessregler för hälso- och sjukvårdsinformation inte är tillräckliga när det gäller genetiska undersökningar. Den genetiska informationen är speciell på flera sätt genom att den är relativt lättillgänglig och i vissa fall kan säga mycket om vem man är och vem man kommer att bli.
Enligt betänkandet finns det stora fördelar med genetiska test som syftar till att individualisera läkemedelsförskrivningen.

? Rätt använda kommer de att få stor klinisk betydelse och kunna leda till väsentliga besparingar för samhället, säger Johan Munck, ordförande i kommittén.
I betänkandet föreslås inga särskilda regler för farmakogenetiska test utöver de som gäller för alla genetiska undersökningar. Det ska även i fortsättningen vara Socialstyrelsen som fastställer riktlinjerna för genetiska undersökningar.
Enligt nuvarande regler ska informerat samtycke alltid inhämtas och informationen vara så objektiv och fullständig som möjlig.
Men patienten behöver inte informeras om allt som kommer fram vid en genetisk undersökning, utan bara om han eller hon frågar.

? Det betyder att den som tar provet i förväg ska ta reda på patientens inställning till olika uppgifter som testet visar, säger Johan Munck.

Av vidare intresse
Enligt kommittén är de etiska riskerna med analyser av läkemedelsmetaboliserande gener bland annat knutna till i vilken utsträckning läkemedlet används i förebyggande syfte. Uppgifter om resultatet av en farmakogenetisk analys kan då i en medicinsk journal indirekt ge information om en sjukdom som kan bryta ut senare i livet. Det är information som kan vara intressant till exempel för försäkringsbolag.
Enligt lagförslaget ska ett försäkringsbolag, med vissa begränsningar, få efterforska och använda genetisk information vid riskbedömning för personförsäkringar, när det gäller personförsäkringar på särskilt höga belopp. Däremot kan försäkringsbolagen inte kräva att en person genom-
går en genetisk undersökning.

Mer specifika test
? Det finns alltid en risk att någon annan tar reda på vad som kommer fram vid genetiska undersökningar. På sikt kan det kanske bli möjligt att konstruera testen så att de blir mer specifika, att de enbart ger svar på hur stor produktionen av ett visst enzym kan förväntas bli, säger Johan Munck.
På en del områden kommer testen att kunna peka ut individer som inte har någon nytta av existerande läkemedel. Även om det kan vara positivt att man inte behöver använda läkemedel som inte är verksamma kan det vara en kunskap som personen inte har begärt och som kan vara svår för den enskilde att bära.

Det finns också en risk att industrin inte är intresserade av att ta fram läkemedel för denna ofta begränsade grupp patienter. Johan Munck menar dock att den nya genetiska kunskap som testet genererat samtidigt kan skapa möjligheter till ny behandling samt att det kan bli lättare att styra allmänna resurser till sådana insatser.

Försäljning av självtest
Via internet förekommer försäljning av gentest som är avsedda för självtestning. Enligt utredningen är det inte acceptabelt att sådan försäljning sker i större omfattning utan någon kontroll, bland annat för att det är svårt att tolka testresultatet. Kommittén föreslår därför att sådana gentest ska höra under lagen om medicintekniska produkter.
I flera avseenden befinner sig farmakogenetiken fortfarande på forskningsstadiet och då blir lagen om etikprövning av forskning på människor tillämplig. De prov som tas vid analyserna ska behandlas enligt den kritiserade biobankslagen.
Remisstiden för betänkandet går ut den tionde september.

Aktiviteten hos två gener
kan tala om vilka kvinnor som har nytta av behandling med tamoxifen vid bröstcancer och ? vilket är ännu viktigare ? vilka som inte har det.
Enligt en amerikansk studie är behandling med tamoxifen inte framgångsrik om patienten har höga nivåer av en gen kallad HOXB13
eller låga nivåer av genen IL17BR.

Behandling med histamin och interleukin-2 efter cellgiftsbehandling kan förbättra sjukdomsfri överlevnad hos patienter med akut myeloisk leukemi (AML). Det visar en internationell fas 3-studie, som leds av Mats Brune vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.
I studien ingick 320 patienter med AML från Sverige, övriga Europa, Nordamerika, Israel och Australien. Patienterna delades in i två grupper där den ena fick histamindihydroklorid och interleukin-2 och den andra standardbehandling.
Återfallsfrekvensen hos de som fick immunstimulerande terapi var 32 till 33 procent jämfört med 80 procent för standardbehandling.

Genom en ny behandlingsmodell som kombinerar celltransplantation, injektioner av cykliskt AMP och det antidepressiva läkemedlet rolipram kunde gångförmågan hos försöksdjur med ryggmärgsskada förbättras med 70 procent.
De amerikanska forskarna transplanterade celler från perifera nerver och gav sedan injektioner av cykliskt AMP, en budbärarmolekyl som styr nervcellernas tillväxt samt rolipram som förhindrar nedbrytningen av cykliskt AMP.