Efter nationella förhandlingar med företagen bakom de två nya genterapierna mot ärftlig transtyretinamyloidos, Skelleftesjukan, kommer NT-rådet nu med sin rekommendation till regionerna.
NT-rådet, regionernas gemensamma organ för ordnat införande av nya terapier, anser att vården kan börja använda Tegsedi (inotersen) som andra linjens behandling i de två första sjukdomsstadierna.
När det gäller den andra genterapin, Onpattro (patisiran), anser NT-rådet däremot att den på grund av ett högre pris inte är kostnadseffektiv. Rådet rekommenderar att regionerna inte använder Onpattro, utom hos patienter som inte kan behandlas med Tegsedi.
NT-rådet har också tillsatt en särskild expertgrupp, NT-rådets behandlingsråd för transtyretinamyloidos, som ska leda och följa utvecklingen.
Regionerna får återbäring
Kostnaden per patient och år har uppskattats till 3,1 miljoner kronor för Tegsedi och 3,7-4,4 miljoner kronor för Onpattro. Efter nationella förhandlingar har företagen gått med på att betala tillbaka en del av kostnaden som återbäring till regionerna. Hur mycket är hemligt, men sammantaget blir Tegsedi enligt NT-rådet billigare för regionerna än Onpattro. Och rådet bedömer att det av tillgängliga data inte går att säga att det ena läkemedlet har bättre behandlingseffekt än det andra.
NT-rådets ställningstagande kommer mer än ett år efter att de två läkemedlen i fjol godkändes av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA. Godkännandena var efterlängtade bland patienter som såg fram emot att få tillgång till mer effektiva behandlingar mot den allvarliga sjukdomen. Men med priser på flera miljoner kronor per patient och år och brist på data om behandlingseffekten på längre sikt, är samtidigt de nya läkemedlen en utmaning för hälsoekonomer och beslutsfattare.
Uppmanades avvakta
Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, utvärderade dem och konstaterade att det rådde mycket hög osäkerhet om deras kostnadseffektivitet. NT-rådet uppmanade tidigare i år regionerna att tills vidare avvakta med att införa de nya terapierna, i väntan på resultatet av pågående prisförhandlingar med företagen som marknadsför dem.
Under tiden hamnade patienter och behandlande läkare, som Läkemedelsvärlden rapporterade, i kläm mellan två regelverk och fick därmed även svårare att få tillgång till ett sedan länge använt licensläkemedel.
Ärftlig transtyretinamyloidos orsakas av en mutation i en gen som kodar för serumproteinet transtyretin som produceras främst i levern. På grund av mutationen bildas onormalt transtyretin om lagras som amyloid (proteintrådar) i kroppens organ. Inlagringen skadar bland annat nerver, hjärtat, ögonen och njurarna.
Sällsynt sjukdom
Sjukdomen är progressiv och leder utan behandling till döden inom 5-13 år från insjuknandet. Nervskadorna förvärras vartefter och leder bland annat till nedsatt känsel och rörelseförmåga i fötter, ben, armar och händer och så småningom till en muskelsvaghet som även kan rubba kontrollen över tarm och urinblåsa.
Sjukdomen finns över hela världen, men är vanligare i vissa geografiska områden. I Sverige finns sammanlagt omkring 450 personer med sjukdomen och de flesta av dem bor i Norrbotten och Västerbotten (därav namnet Skelleftesjukan).
De behandlingsmöjligheter som fanns tidigare var levertransplantation samt bromsläkemedlen Vyndaqel (tafamidis) och Diflunisal (på licens). De nya genterapierna har i studier gett en större bromseffekt än de tidigare läkemedelsbehandlingarna. Genterapierna är dessutom godkända för ytterligare ett sjukdomsstadium när försämringen gått längre.
Båda är så kallade nukleotider som hämmar produktionen av såväl normalt som onormalt transtyretin. Tegsedi ges som injektioner och Onpattro som infusion.
Andra linjens behandling
Enligt NT-rådets rekommendation ska vården i första hand fortfarande välja de äldre behandlingarna. Om patienten ändå försämras kan Tegsedi användas till vuxna patienter med nervskador på grund av Skelleftesjukan. Nervskadorna kan vara i stadium 1 eller 2. Det senare innebär bland annat att personen behöver stöd för att kunna gå.
Onpattro kan, enligt rekommendationen, användas endast i undantagsfall, exempelvis om Tegsedi ger patienten allvarliga biverkningar. Alla beslut om insättning av Onpattro ska tas i samråd med det nationella behandlingsrådet.
